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La investigación sobre los antecedentes naturales de la ELA, incluidas sus manifestaciones más tempranas en los portadores asintomáticos del gen de la ELA, es una prioridad. Se espera que estas iniciativas de investigación generen conocimientos que conduzcan al desarrollo de medicamentos más informativos, dirigidos y personalizados, y que acerquen al sector al objetivo de detener, reparar y prevenir la ELA.

¿Quiénes pueden participar?

• Personas de 18 años o más
• Personas que puedan dar su consentimiento informado
• Personas que estén dispuestas a seguir los procedimientos del estudio
• Parientes de primer grado de un portador de cualquier gen causante de la ELA (lo que incluye pacientes con ELA/demencia frontotemporal [frontotemporal dementia, FTD] sintomáticos o portadores del gen de la ELA asintomáticos)
• Parientes de primer grado de una persona con antecedentes concluyentes del gen causante de la ELA o la FTD, con antecedentes familiares concluyentes de ELA genética, conformados por un mínimo de dos parientes cercanos con ELA o FTD, de los cuales, al menos uno tuvo ELA
• Acceso a un teléfono inteligente o tableta e internet (no es necesario que sea en el hogar; el acceso a una computadora en una biblioteca pública u otro espacio disponible es suficiente)

Es posible que no califique para participar si:

• No cumple con los requisitos del protocolo
• Tiene signos o síntomas neurológicos relacionados con la ELA o la FTD, a criterio del investigador del centro
• Tiene deterioro cognitivo significativo, demencia clínica o enfermedad psiquiátrica inestable
• Tiene afecciones médicas clínicamente significativas e inestables que pueden impedir un seguimiento de 12 meses

• Los participantes recibirán un “Formulario de consentimiento informado” en el que se describen los detalles del estudio y tendrán la oportunidad de hacer todas las preguntas que tengan antes de aceptar participar.
• La participación es absolutamente voluntaria. Si bien se recomienda a los participantes permanecer en el estudio la mayor cantidad de tiempo posible, la interrupción del estudio es aceptable en cualquier momento y por cualquier motivo.
• Los participantes asistirán a visitas presenciales anuales del estudio y visitas remotas trimestrales para recopilar datos clínicos durante un máximo de 3 años.
• Se obtendrán muestras de biofluido (sangre y líquido cefalorraquídeo [LCR] opcional) en las visitas en el centro del estudio y se obtendrán muestras de sangre en las visitas domiciliarias para las visitas remotas intermitentes.
• Los participantes responderán cuestionarios cortos de autoinforme y realizarán tareas relacionadas con el habla a través de un portal en línea.
• Los participantes tendrán la opción de realizar pruebas genéticas y hablar sobre los resultados con un asesor genético con licencia.

• Los biofluidos se almacenarán en un repositorio central y se compartirán con los investigadores que los soliciten.
• Los datos clínicos se almacenarán en NeuroBank, el sistema electrónico de captura de datos del estudio y en el portal AMP ALS, y se compartirán con los investigadores que los soliciten.